Es ist ziemlich genau zwei Jahre her, da schwappte eine Welle aus den USA über die ganze Welt. Eine Eiswelle – und die hat nun erste positive Auswirkungen.
Ice Bucket Challenge schwappte aus den USA herüber
Aber von vorne: Bei der Welle handelte es sich um die Ice Bucket Challenge, auf Deutsch Eis-Eimer-Herausforderung, die Ende Juli 2014 in den USA anfing. Dabei ging es um Folgendes: Ein Mensch musste sich einen Eimer eiskaltes Wasser über den Kopf schütten und sich dabei filmen. Danach durfte er einen oder mehrere andere bestimmen, die es ihm gleichtun mussten.
Die Eisdusche wurde ein Hit in sozialen Netzwerken. Viele Sportler, Promis und Politiker machten mit. Doch hinter der Herausforderung steckte ein ernstes Anliegen. Sie sollte Spenden sammeln für den Kampf gegen die Krankheit Amyotrophe Lateralsklerose, besser bekannt als ALS. Jeder, der sich einen Eimer Eiswasser über den Kopf kippte, war aufgefordert, zehn Dollar an die amerikanische ALS-Gesellschaft zu spenden. Wer sich entzog, sollte 100 Dollar zahlen. Mithilfe dieser Spenden haben Forscher nun ein neues Gen entdeckt. Es heißt NEK1 und trägt wohl maßgeblich dazu bei, dass ein Patient an ALS erkrankt.
ALS ist eine Krankheit, die zum Tod führt
Bei ALS verlieren Zellen im zentralen Nervensystem, die für die Bewegung zuständig sind, sogenannte Motoneuronen, ihre Funktion. Der Patient wird gelähmt. Das kann in den Händen, in den Beinen oder beim Sprachapparat beginnen. Irgendwann ist die Atemmuskulatur betroffen und der Erkrankte stirbt. Doch während er seinen Körper nach und nach nicht mehr bewegen kann, bleibt er geistig fit und bekommt alles mit. Von 100.000 Menschen haben im weltweiten Durchschnitt zwischen drei und acht Menschen ALS. Nur ein geringer Prozentsatz von ihnen hat die Krankheit geerbt. Beim Rest ist die Ursache völlig unklar.
Nach der Ice-Bucket-Challenge verzeichnete die amerikanische ALS-Gesellschaft ein Rekordhoch an Spenden. Sie gab die Gelder an verschiedene Forschungseinrichtungen weiter. Ein Empfänger war das Project Mine, das zwei holländische ALS-Patienten gegründet haben. Es hat es sich zur Aufgabe gemacht, Forscher auf der ganzen Welt zu vernetzen und das Erbgut von ALS-Kranken zu sammeln, deren Genom zu entschlüsseln und zu vergleichen. Auch das Uniklinikum Ulm ist daran beteiligt.
Gen-Mutationen könnten Auslöser für ALS sein
Die Ulmer Mediziner sammeln seit rund 20 Jahren die DNA von ALS-Patienten. Dahinter stecke die Überlegung, dass so Gen-Mutationen gefunden werden können, die bei vielen Menschen mit der Krankheit auftreten. Sie könnten Auslöser für ALS sein, erklärt Jochen Weishaupt. Er ist Professor für Neurologie an der Uniklinik und forscht zu ALS. Zusammen mit Wissenschaftlern aus der ganzen Welt, die ebenfalls am Project Mine beteiligt sind, haben er und sein Team das neue Gen gefunden. Zwar kennen sie schon einige Gene, die die Krankheit ausbrechen lassen, „aber NEK1 hat eine andere Funktion als diese. Insofern zeigt es einen neuen Aspekt auf, wie die Krankheit entsteht“, sagt Weishaupt.
Die Bedeutung des Fundes erklärt der Neurologe so: „In dem Gen startet die Krankheit, von dort können wir wissenschaftlich beobachten, was danach passiert, und bekommen Hinweise, was die Nervenzellen krank macht.“ Steht fest, was die Ursache für die Krankheit ist, könnten wiederum Medikamente entwickelt werden, um die Auslöser zu bekämpfen und die Erkrankten irgendwann zu heilen. Schon jetzt arbeiten Wissenschaftler daran, ein anderes ALS-Gen auszuschalten und Patienten so zu therapieren. Ob und wann das gelingt, ist offen.